Ένα ιστορικό ορόσημο σημειώθηκε πρόσφατα στην επιστημονική κοινότητα, που μπορεί να μεταμορφώσει ριζικά την προσέγγιση στη μελέτη των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού.
Μία ομάδα ερευνητών από ένα από τα κορυφαία ιαπωνικά πανεπιστήμια ανέπτυξε μία μοναδική τράπεζα 63 γραμμών εμβρυϊκών βλαστικών κυττάρων ποντικών, τα οποία φέρουν γενετικές μεταλλάξεις άρρηκτα συνδεδεμένες με τον αυτισμό.
Αυτό το επίτευγμα κατέστη δυνατό χάρη στη δημιουργία μιας νέας, εξαιρετικά αποτελεσματικής μεθόδου επεξεργασίας του γονιδιώματος, που επιτρέπει στοχευμένες αλλαγές στο DNA.
Παρά το γεγονός ότι η κληρονομικότητα θεωρείται εδώ και καιρό καθοριστικός παράγοντας στην ανάπτυξη του αυτισμού, οι ακριβείς αιτίες και μηχανισμοί παραμένουν ένα μυστήριο.
Για να διερευνήσουν τη βιολογική βάση των διαταραχών, οι επιστήμονες χρησιμοποιούν ποικίλα μοντέλα.
Τα κυτταρικά μοντέλα βοηθούν στην κατανόηση του πώς οι γονιδιακές μεταλλάξεις επηρεάζουν τη δομή και τη λειτουργία των κυττάρων, ενώ τα πειράματα σε ζώα αποκαλύπτουν πώς αυτές οι αλλαγές επιδρούν στη συμπεριφορά και την υγεία.
Παρά τις εμφανείς διαφορές μεταξύ ανθρώπου και ποντικού, πολλά από τα γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο είναι παρόμοια και προκαλούν αντίστοιχα συμπτώματα.
Ένας από τους νευροεπιστήμονες του έργου επισήμανε πως η βασική δυσκολία στον τομέα ήταν η έλλειψη ενός ενιαίου βιολογικού μοντέλου που να επιτρέπει τη μελέτη της επίδρασης διαφόρων γενετικών αλλαγών στον αυτισμό.
Αυτό καθιστούσε δύσκολη την κατανόηση αν οι μεταλλάξεις έχουν κοινά χαρακτηριστικά ή δρουν επιλεκτικά σε συγκεκριμένους τύπους κυττάρων.
Για να αντιμετωπίσουν αυτό το πρόβλημα, πριν δώδεκα χρόνια, μία ερευνητική ομάδα ξεκίνησε ένα φιλόδοξο έργο.
Συνδυάζοντας την κλασική μέθοδο εργασίας με εμβρυϊκά βλαστικά κύτταρα — καθολικά κύτταρα που μπορούν να μετατραπούν σχεδόν σε οποιονδήποτε ιστό — με την σύγχρονη τεχνολογία επεξεργασίας γονιδίων CRISPR, κατάφεραν να δημιουργήσουν μια τράπεζα 63 γραμμών κυττάρων με χαρακτηριστικές γενετικές αλλαγές του αυτιστικού φάσματος.
Στο σχετικό άρθρο που δημοσιεύτηκε σε διεθνές επιστημονικό περιοδικό, οι ερευνητές αναφέρουν ότι μετέτρεψαν αυτά τα κύτταρα σε διαφορετικούς ιστούς και κατάφεραν μάλιστα να αναπτύξουν ενήλικους ποντικούς με τις συγκεκριμένες γενετικές ιδιαιτερότητες.
Η ανάλυση των δεδομένων επιβεβαίωσε ότι οι δημιουργημένες γραμμές κυττάρων αποτελούν αξιόπιστο εργαλείο μελέτης του αυτισμού.
Επιπλέον, η χρήση τους επέτρεψε τη διενέργεια μεγάλης κλίμακας αναλύσεων για τον εντοπισμό γονιδίων με παθολογική δραστηριότητα και τον προσδιορισμό των κυττάρων στα οποία αυτό συμβαίνει.
Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι οι γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τον αυτισμό συχνά προκαλούν δυσλειτουργία στην ικανότητα των νευρώνων να απομακρύνουν παραμορφωμένες πρωτεΐνες.
Ένας από τους συγγραφείς της μελέτης τόνισε ότι αυτή η ανακάλυψη είναι κρίσιμη, δεδομένου ότι η παραγωγή πρωτεϊνών απευθείας στους νευρώνες αποτελεί μοναδικό χαρακτηριστικό τους, και τα προβλήματα στον ποιοτικό έλεγχο αυτών των πρωτεϊνών μπορούν να προκαλέσουν νευρωνικές βλάβες.
Οι επιστήμονες εκφράζουν την ελπίδα ότι το επίτευγμά τους, που ήδη διατίθεται στην επιστημονική κοινότητα και ενσωματώνεται εύκολα σε άλλες εργαστηριακές μεθόδους, θα αποτελέσει αναντικατάστατο εργαλείο για τη μελέτη του αυτισμού και την ανακάλυψη νέων θεραπευτικών στόχων.
Τονίζουν ακόμη πως οι γενετικές μεταλλάξεις που μελετήθηκαν δεν σχετίζονται μόνο με τον αυτισμό, αλλά και με άλλες ψυχικές διαταραχές, όπως η σχιζοφρένεια και η διπολική διαταραχή.
Η τράπεζα κυττάρων που δημιουργήθηκε μπορεί να αποβεί χρήσιμη για έρευνες σε ευρύ φάσμα πεδίων.
Το έργο χρηματοδοτήθηκε από πολλούς φορείς, μεταξύ των οποίων η Japan Society for the Promotion of Science, η Japan Agency for Medical Research and Development, καθώς και αρκετά επιστημονικά ιδρύματα και εταιρείες.
Στο εγχείρημα συμμετείχαν ειδικοί από σημαντικά ερευνητικά κέντρα, όπως το Center for Brain Research, το Radboud University και το Hiroshima University.
